Genética Humana. Fundamentos y Aplicaciones en Medicina

Puntos clave

En esta cuarta edición de "Genética Humana" se ha seguido el mismo plan general que existió en las ediciones anteriores:

· El desarrollo inicial de conceptos básicos.
· El tratamiento de patrones mendelianos ejemplificados en enfermedades paradigmáticas.
· El tratamiento de los trastornos genéticos de proteínas enzimáticas y de proteínas estructurales.
· La citogenética.
· La genética de los tumores
· Más un capítulo sobre Bioética

Descripcion

Con el pasar de los años, la importancia de conocer el genoma humano se ha vuelto incuestionable, tanto en la carrera de medicina como en la práctica médica. Todas las especialidades de la medicina son hoy deudoras de los conocimientos de la Genética, y la enseñanza de las materias básicas está cada día más fundamentada en conceptos de esta disciplina.

Esta nueva edición da cuenta de los cambios producidos desde su última publicación y abarca los adelantos en las técnicas moleculares, la nueva apreciación de los ARN no codificantes, los estudios de asociación de enfermedades con marcadores y desarrollos en la comprensión de la patogenia de muchas afecciones.

Entre sus características sobresalientes se destacan:

-Una revisión y actualización de los contenidos junto con la inclusión de los últimos avances en estudios genéticos.

-Nuevos capítulos sobre “Genética del desarrollo embrionario y cliopatías”, “Aberraciones cromosómicas estructurales y síndrome del x frágil” y “Aspectos éticos, sociales y legales en genética humana”.

-Paneles con datos importantes que complementan la información de los capítulos.

-Un glosario con los términos esenciales y apéndices con advertencias para adquirir información adicional a través de Internet, la nomenclatura internacional de los genes humanos y las reglas de nomenclatura para las mutaciones y la citogenética humana.

Se ha priorizado el tratamiento de los nuevos tópicos y conceptos propios de estos últimos años antes que el detalle de la genética de tejidos y procesos especiales. De esta manera se ha incorporado la descripción de los nuevos adelantos en las técnicas moleculares de la Genética, la nueva apreciación de los ARN no codificantes, los estudios de asociación de enfermedades con marcadores, y los adelantos en la comprensión de la patogenia de muchas enfermedades, incluyendo las ciliopatías genéticas, las microdeleciones y la infertilidad genética.

Con quince años de trayectoria en el mercado, esta cuarta edición constituye un texto ágil y práctico que brindará al estudiante y al profesional los conceptos básicos fundamentales de la Genética Humana actual.

Indice de Contenidos

Cap. 1. Desarrollo histórico de la Genética Humana
Cap. 2. Conceptos básicos
Cap. 3. Fenómenos básicos y técnicas de genética molecular
Cap. 4. El material genético: ADN y cromosomas
Cap. .5 Información genética
Cap. 6. La organización del genoma humano
Cap. 7. Regulación de la expresión génica
Cap. 8. Mutación
Cap. 9. Patrones de herencia humana
Cap. 10. Determinación sexual y cromosomas sexuales.
Cap. 11. Ligamiento. Genes ligados al sexo y fenómenos de compensación de dosis
Cap. 12. Meiosis. Recombinación y disyunción. Genética e infertilidad
Cap. 13. Enfermedades de herencia multifactorial, enfermidades de origen complejo y otros tipos de herencia
Cap. 14. Genética bioquímica. Errores congénitos del metabolismo
Cap. 15. Anomalías genéticas de proteínas estructurales
Cap. 16. Genética del desarrollo y ciliopatías
Cap. 17. Cariotipo humano. Cromosomopatías
Cap. 18. Aberraciones cromosómicas estructurales y sindrome del X frágil
Cap. 19. Genética de los tumores
Cap. 20. Aspéctos éticos, sociales y legales en genética humana
Glosario

Apéndice 1 . Advertencias importantes para adquirir informacuón adicional sobre adelantos em Genética humana y médica a través de internet

Apéndice 2 . Abreviaturas de los aminoácidos naturales. Nomenclatura internacional de los genes humanos. Reglas de nomenclatura para citogenética humana
Indice analítico

Autor

Alberto Juan Solari Doctor en Ciencias Médicas, Profesor Emérito de la Facultad de Medicina de la Universidad de Buenos Aires.Académico Correspondiente de la Academia Nacional de Ciencias. Académico Titular de la Academia de Ciencias de América Latina. Investigador Superior ad-honorem del CONICET, Argentina. Socio Honorario de la Sociedad Argentina de Genética, Buenos Aires.