Genetica y Genomica Cardiovasculares

Descripcion

Dirigido por Dan Roden, MD, Profesor de Medicina y Farmacología; Director del Instituto Oates de Terapéuticas experimentales; Vicerrector de Medicina Personalizada de la Facultad de Medicina de la Universidad Vanderbilt, Nashville, Tenn, EEUU

«El concepto de que el riesgo de enfermedad cardiovascular incluye un componente genético está arraigado en varias generaciones de médicos... Se nos ha enseñado que estas patologías a menudo incluyen un componente genético y, de hecho, si se interroga, a menudo existen antecedentes familiares positivos. Aunque estas observaciones en la cabecera del enfermo puedan ser interesantes, ha resultado muy difícil ver cómo podían modificar el abordaje de los pacientes hasta que la aplicación de las herramientas de la genética y la genómica modernas han empezado a desenmarañar los genes de las enfermedades y la fisiopatología subyacente» Del prólogo

Este importante volumen perfila los avances en genética y describe cómo el descubrimiento de estos genes puede aportar nuevos abordajes en la práctica clínica. Bajo la cuidadosa guía editorial del Dr. Roden un equipo de colaboradores expertos (incluyendo pioneros en genética y genómica) ayuda al cardiólogo a:

• Entender las nuevas tecnologías y terminologías
• Estar al día sobre las variantes genéticas que causan enfermedad, predisponen a enfermedad, protegen de la enfermedad o predisponen a variabilidad en la respuesta a los fármacos

El libro está dividido en dos grandes secciones:

• En «Principios» se revisan los diferentes abordajes, aspectos estadísticos y se da una visión de cómo se incorporarán en la práctica estos nuevos conocimientos
• En «Enfermedades cardiovasculares específicas» se revisan los conocimientos actuales sobre genética y genómica en enfermedades cardiovasculares comunes, exponiendo de qué forma la información genómica puede provocar variabilidad en la respuesta farmacológica

Un apéndice proporciona definiciones simples para ayudar a entender mejor los conceptos.

Este aluvión de datos derivado del Proyecto Genoma Humano aporta oportunidades y retos deslumbrantes. Genética y genómica cardiovasculares ofrece una revisión clara y meditada para ayudar a maximizar las oportunidades de atender mejor al paciente.

Indice

PRIMERA PARTE: Principios
1. Gen candidato y estudios de asociación del genoma completo
J. Gustav Smith y Christopher Newton-Cheh
2. Bases de los métodos estadísticos en genética
Jonathan L. Haines, Dana C. Crawford, y Marylyn D. Ritchie
3. El papel de la etnicidad en el manejo de los pacientes cardiovasculares
Raymond Hreiche, Veronique Michaud, y Jacques Turgeon
4. Pruebas genéticas desde la cabecera del enfermo: ¿cuándo y cómo?
Jacqueline S. Danik y Paul M. Ridker

SEGUNDA PARTE: Enfermedades cardiovasculares específicas
5. Genómica y arritmias auriculares
Dawood Darbar y Calum A. MacRae
6. Arritmias ventriculares y muerte súbita
Jonas S.S.G. de Jong, Lukas R.C. Dekker, y Arthur A.M. Wilde
7. Miocardiopatía hipertrófica y otras formas de hipertrofia
Carolyn Y. Ho
8. Genética y genómica de la miocardiopatía dilatada
Jeffrey A. Towbin y Matteo Vatta
9. Displasia arritmogénica del ventrículo derecho
Srijita Sen-Chowdhry, Petros Syrris, y William J. McKenna
10. Genética de la aterosclerosis
Robert Roberts, Ruth McPherson, y Alexandre F.R. Stewart
11. Hipertensión arterial
Donna K. Arnett
12. Genómica del ictus
Mark J. Alberts
13. Determinantes genéticos de la trombosis arterial
Yasmin Khan, Nauder Faraday, William Herzog, y Alan R. Shuldimer
14. Farmacogenética y farmacogenómica
Julie A. Johnson, Issam Zineh, y Michael A. Pacanowski
15. Caso en estudio: Farmacogenética de warfarina de un gen a múltiples genes
Michael D. Caldwell y Richard Berg

Apéndice
Índice
Tabla de conflicto de intereses de los autores