Miocardiopatías y Cardiopatías Genéticas

SECCIÓN I. GENÉTICA CLÍNICA

• 1 Cardiopatías genéticas. Definición e importancia
• 2 Conceptos generales de genética I
• 3 Conceptos generales de genética II
• 4 Árboles familiares. Realización e interpretación
• 5 Interpretación del estudio genético y correlación clínica

SECCIÓN II. MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA

• 6 Características generales de la miocardiopatía hipertrófica
• 7 Imagen en miocardiopatía hipertrófica
• 8 Genética en miocardiopatía hipertrófica
• 9 Miocardiopatía hipertrófica obstructiva
• 10 Muerte súbita en miocardiopatía hipertrófica

SECCIÓN III. MIOCARDIOPATÍA DILATADA

• 11 Características generales de la miocardiopatía dilatada
• 12 Imagen en miocardiopatía dilatada
• 13 Genética en miocardiopatía dilatada
• 14 Manejo de la miocardiopatía dilatada. Tratamiento y dispositivos
• 15 Muerte súbita en miocardiopatía dilatada

SECCIÓN IV. MIOCARDIOPATÍA ARRITMOGÉNICA, MIOCARDIOPATÍA NO COMPACTADA Y MIOCARDIOPATÍA RESTRICTIVA

• 16 Miocardiopatía no compactada
• 17 Miocardiopatía arritmogénica
• 18 Imagen en miocardiopatía arritmogénica
• 19 Manejo de la arritmias y de la muerte súbita en la miocardiopatía arritmogénica
• 20 Miocardiopatía restrictiva

SECCIÓN V. MIOCARDIOPATÍA INFILTRATIVA Y POR DEPÓSITO

• 21 Amiloidosis cardíaca. Clasificación y diagnóstico
• 22 Amiloidosis cardíaca por transtiretina. Manejo y tratamiento específico
• 23 Amiloidosis cardíaca AL. Manejo y tratamiento específico
• 24 Enfermedad de Danon. Enfermedad por PRKAG2. Desminopatías
• 25 Enfermedad de Fabry

SECCIÓN VI. CANALOPATÍAS

• 26 Síndrome de Brugada
• 27 Síndrome de QT largo
• 28 Síndrome de QT corto. Síndrome de repolarización precoz
• 29 Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica
• 30 Algoritmo de estudio de muerte súbita en paciente y familiares

SECCIÓN VII. AORTOPATÍAS FAMILIARES

• 31 Síndrome de Marfan
• 32 Síndrome de Loeys-Dietz
• 33 Aortopatías familiares no sindrómicas
• 34 Imagen en aortopatías familiares
• 35 Dispositivos y cirugía en miocardiopatías y cardiopatías genéticas

SECCIÓN VIII. CARDIOPATÍAS FAMILIARES EN PEDIATRÍA

• 36 Miocardiopatías en pediatría
• 37 Canalopatías en pediatría
• 38 Aortopatías en pediatría
• 39 Rasopatías, glucogenosis y miocardiopatías mitocondriales
• 40 Deporte y cardiopatías genéticas en niños

SECCIÓN IX. SITUACIONES ESPECIALES EN CARDIOPATÍAS GENÉTICAS

• 41 Deporte y miocardiopatías. Diagnóstico diferencial
• 42 Deporte en canalopatías y aortopatías. Arritmias y deporte
• 43 Embarazo en cardiopatías genéticas
• 44 Miopatías, enfermedades neuromusculares y miocardiopatías
• 45 Situaciones clínicas que pueden inducir miocardiopatías

Las cardiopatías genéticas, que comprenden las miocardiopatías, canalopatías y aortopatías familiares, son un grupo de enfermedades cardiovasculares con base genética, presentación familiar -se evalúan familias, no pacientes- y que se relacionan con la muerte súbita.

Este tipo de patologías son entidades frecuentes, ya que afectan a una de cada 200 personas, y en la actualidad el conocimiento e interés en ellas está en aumento, en parte gracias a la realización más extensa de estudios genéticos y el desarrollo de nuevas terapias específicas.

• Facilita al lector un conocimiento básico pero completo de genética e interpretación de estudios genéticos.
• Estudia las miocardiopatías desde la aproximación inicial, el diagnóstico diferencial y el estudio por imagen cardíaca avanzada hasta la valoración individualizada del riesgo de muerte súbita y terapias específicas.
• Desarrolla de forma individualizada las canalopatías, dando especial importancia a los estudios familiares, y profundiza en las aortopatías sindrómicas y no sindrómicas.
• Muestra la importancia del diagnóstico genético de las cardiopatías genéticas pediátricas, así como sus particularidades clínicas en comparación con los adultos.
• Incluye una sección con cuestiones muy importantes en la práctica clínica, relacionadas, por ejemplo, con el deporte o durante el embarazo, donde se buscan opciones y respuestas a algunos interrogantes del día a día en una consulta de cardiopatías genéticas.

Miocardiopatías y Cardiopatías Genéticas está especialmente dirigido a cardiólogos clínicos con interés en las cardiopatías genéticas, para que sirva de introducción detallada y completa a este apasionante mundo. Además, los médicos en formación de Cardiología y Radiología interesados en imagen cardíaca y cardiólogos pediátricos podrán encontrar en esta obra un interesante material de estudio.

La versión digital de esta publicación incluye material complementario que facilitará la comprensión del contenido de la obra.

uenta con vídeos de diferentes técnicas de imagen, como la ecocardiografía o la resonancia magnética cardíaca. También se incluye vídeos para una mejor comprensión de la técnica de implante de dispositivos electrónicos cardíacos y de implante de desfibrilador automático implantable subcutáneo.

Director

AITOR HERNÁNDEZ HERNÁNDEZ
- Facultativo especialista de área en cardiología. Clínica Universidad de Navarra.

- Doctor en Medicina.

- Profesor asociado, Facultad de Medicina. Universidad de Navarra. (Madrid).

- Master en Genética Médica. Universidad de Zaragoza.

- Postgrado en Cardiopatías Familiares. Universidad Menéndez Pelayo (Santander).

Coordinadores

MANUEL GARCÍA DE YEBENES CASTRO
- Facultativo especialista de área en cardiología. Departamento de Cardiología. Clínica Universidad de Navarra.

- Doctor en Medicina. Universidad de Navarra.

- Máster universitario en Electrofisiología Cardíaca, Diagnóstica y Terapéutica. Universidad San Pablo CEU.

MARTA INMACULADA GAMBRA ARZÓZ
- Facultativa especialista de área de Pediatría, Clínica Universidad de Navarra, Madrid.

- Profesora asociada, Facultad de Medicina, Universidad de Navarra, Pamplona, (Navarra).

ANA DE LA FUENTE VILLENA
- Facultativa Especialista de área de Cardiología, Clinica Universidad de Navarra (Madrid).

- Profesora Asociada, Facultad de Medicina, Universidad de Navarra, Madrid.