Manual de Enfermedades Autoinflamatorias

Sección I INTRODUCCIÓN Y FISIOPATOLOGÍA DE LAS ENFERMEDADES AUTOINFLAMATORIAS

• 1 Definición, perspectiva histórica y clasificación de las enfermedades autoinflamatorias
• 2 Enfermedades autoinflamatorias mediadas por alteraciones del inflamosoma
• 3 Enfermedades autoinflamatorias mediadas por la vía de NF-ƙB
• 4 Enfermedades autoinflamatorias mediadas por interferones de tipo I

Sección II ENFERMEDADES AUTOINFLAMATORIAS MONOGÉNICAS MÁS FRECUENTES

• 5 Fiebre mediterránea familiar
• 6 Síndrome periódico asociado al receptor 1 del factor de necrosis tumoral
• 7 Aciduria mevalónica y síndrome de hiper-IgD y fiebre periódica
• 8 Síndromes periódicos asociados a criopirina

Sección III ENFERMEDADES AUTOINFLAMATORIAS MONOGÉNICAS MENOS FRECUENTES

• 9 Enfermedades asociadas al gen PSTPIP1
• 10 Deficiencia del antagonista del receptor de IL-1 e IL-36
• 11 Síndrome de Blau y sarcoidosis de inicio precoz
• 12 Síndrome de deficiencia de adenosina-desaminasa 2
• 13 Interferonopatías
• 14 Síndrome de Majeed y urticaria vibratora
• 15 Haploinsuficiencia de A20 y otulipenia
• 16 Enfermedades autoinflamatorias asociadas a mutaciones de los genes NLRC4, NLRP12 y PLCG2

Sección IV ENFERMEDADES AUTOINFLAMATORIAS POLIGÉNICAS O MULTIFACTORIALES

• 17 Artritis idiopática juvenil de inicio sistémico
• 18 Enfermedad de Still del adulto
• 19 Gota y artritis por pirofosfato cálcico
• 20 Síndrome de Schnitzler
• 21 Enfermedad de Behçet
• 22 Síndrome de fiebre periódica, estomatitis aftosa, faringitis y adenitis cervical

Sección V SITUACIONES ESPECIALES Y AFECTACIÓN POR SISTEMAS EN LAS ENFERMEDADES AUTOINFLAMATORIAS

• 23 Aspectos particulares de las enfermedades autoinflamatorias en los pacientes adultos
• 24 La amiloidosis como complicación a largo plazo en las enfermedades autoinflamatorias
• 25 Afectación cutánea en las enfermedades autoinflamatorias
• 26 Afectación ocular en las enfermedades autoinflamatorias
• 27 Afectación respiratoria, digestiva y neurológica en las enfermedades autoinflamatorias
• 28 Avances generales en el tratamiento de las enfermedades autoinflamatorias

Las enfermedades autoinflamatorias son enfermedades minoritarias que frecuentemente comportan un diagnóstico difícil y tardío, con un tratamiento complejo y prolongado. Tras el descubrimiento en 1997 del primer gen causal de una enfermedad autoinflamatoria, la fiebre mediterránea familiar, algunos progresos posteriores, como la identificación del inflamasoma y otras vías inflamatorias como mecanismos clave alterados, el desarrollo de las técnicas de secuenciación masiva y el interés de la comunidad científica en identificar potenciales pacientes afectados, han contribuido a la identificación de cada vez más enfermedades autoinflamatorias de causa genética. En paralelo, las opciones terapéuticas también han avanzado, y la utilización de los fármacos biológicos anti-citocinas ya ha conseguido mejorar la calidad de vida y la supervivencia de los pacientes que las padecen.

• Se trata de una monografía actualizada, de alto nivel científico y referente en el tema que pretende contribuir a la difusión de estas patologías mediante la profundización en el conocimiento de los aspectos genéticos y moleculares de su etiopatogenia, las características clínicas y biológicas más frecuentes, los criterios clasificatorios establecidos y los avances terapéuticos.
• Además de las enfermedades autoinflamatorias monogénicas, aborda las principales enfermedades autoinflamatorias poligénicas o multifactoriales.
• Incluye temas generales sobre genética, presentación en adultos, afectación por órganos o sistemas, y una actualización terapéutica.

JOSÉ HERNÁNDEZ-RODRÍGUEZ
Médico consultor del Servicio de Enfermedades Autoinmunes del Hospital Clínic de Barcelona, miembro del Equipo de Enfermedades Autoinmunes Sistémicas (Grupo de Investigación en Vasculitis) del Institut d’Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS) de Barcelona, profesor clínico del Departamento de Medicina y coordinador del Módulo Otras enfermedades autoinmunes del Máster en Enfermedades Autoinmunes de la Universitat de Barcelona.