Eritropatología

Dirigido a especialistas en hematología, medicina interna, gastroenterología, ginecología y medicina general con especial interés por el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades (eritropoyesis, anemias, eritrocitosis, sobrecarga de hierro…) que engloba la eritropatología.

En la última década se ha producido una auténtica revolución en el conocimiento de las enfermedades hematológicas en general, y concretamente en el seno de la eritropatología, tanto en el campo diagnóstico como en el tratamiento.

Los conceptos y la información desarrollados en este manual van a ser de gran utilidad práctica para el ejercicio profesional de la hematología y van a permitir mejorar los conocimientos y profundizar en los nuevos avances en el diagnóstico y el tratamiento de las enfermedades que engloba la eritropatología.

Este avance ha sido como consecuencia de la aplicación de un gran número de técnicas bioquímicas, inmunológicas y fundamentalmente moleculares. La introducción en estos últimos años de la secuenciación masiva y otras estrategias genéticas en el estudio de enfermedades congénitas y adquiridas del hematíe está modificando y profundizando en la etiopatogenia y el diagnóstico, centrando además las bases para un tratamiento más racional y para la posible opción de la terapia génica.

En el campo de las anemias congénitas se ha llegado a determinar en un gran número de eritropatías el gen o los genes responsables de la enfermedad, como en las anemias diseritropoyéticas congénitas, eritrocitosis congénitas, anemias enzimáticas o membranopatías. Las talasemias y hemoglobinopatías estructurales también deben su avance a la incorporación de las técnicas de biología molecular. La posibilidad de editar o corregir el genoma humano en la α-talasemia o hemoglobinopatía S, con la introducción en la célula madre progenitora de secuencias de ADN normales modificadas mediante la técnica CRISPR/Cas9 y otras metodologías, abre un camino no explorado en el tratamiento de estas enfermedades.

El avance en el conocimiento de la homeostasis del hierro ha sido espectacular. Se ha establecido con relativa precisión el papel de hepcidina, la eritroferrona y la ferroportina en el proceso metabólico del hierro. De este modo, se van conociendo los mecanismos congénitos y adquiridos desencadenantes de la sobrecarga de hierro, y se ha avanzado tanto en el diagnóstico radiológico de la sobrecarga de hierro como en el tratamiento quelante. El empleo de minihepcidinas puede ser, en un futuro próximo, una auténtica realidad.

Por no citar los avances en el tratamiento de ciertas enfermedades adquiridas, como la hemoglobinuria paroxística nocturna, la anemia hemolítica por anticuerpos fríos o la púrpura trombótica trombocitopénica y el síndrome urémico-hemolítico con anticuerpos monoclonales, o incluso la medicina de precisión con anti-JAK2 en la policitemia vera.

Todos estos avances señalados se reúnen en esta obra que, por otra parte, ha llenado un gran vacío en la literatura médica de habla hispana.