Genética Clínica

Colaboradores

Prólogo

Dedicatorias

Capítulo 1. La importancia de la genética en medicina

Capítulo 2. Bases moleculares de la herencia

Anexo II. Nomenclatura de genes humanos y sus variantes

Capítulo 3. Técnicas moleculares y genómicas

Anexo I. Sistema CRISPR/Cas9

Capítulo 4. Bases citogenéticas de la herencia

Anexo I. Citogenética convencional

Anexo II. Citogenética molecular

Capítulo 5. Nosología genética: importancia de la historia clínica genética

Anexo I. El árbol genealógico en el historial genético

Anexo II. Otros diagramas familiares

Anexo III. Abordaje del paciente dismorfológico

Capítulo 6. Manifestaciones clínicas de las alteraciones cromosómicas

Anexo I. Trisomías 8 y 9 en mosaico

Anexo II. Polisomías de cromosomas sexuales

Capítulo 7. Herencia mendeliana. Parte 1

Anexo I. Acondroplasia

Anexo II. Neurofi bromatosis tipo 1

Anexo III. Síndrome de Marfán

Anexo IV. Anemia drepanocítica

Anexo V. Genómica de la fi brosis quística

Anexo VI. Atrofi a muscular espinal

Capítulo 8. Herencia mendeliana. Parte 2

Anexo I. Distrofi a muscular tipo Duchenne/Becker

Anexo II. Hemofi lia tipo A

Anexo III. Raquitismo hipofosfatémico

Anexo IV. Síndrome de Rett

Capítulo 9. Mecanismos no clásicos de herencia

Anexo I. Síndrome por deleción 1p36 (monosomía 1p36)

Anexo II. Síndrome de Williams-Beuren

Anexo III. Síndrome por deleción 22q11.2

La calidad de sus autores hizo que Genética clínica, desde su primera edición, se posicionara como un referente para los estudiantes de medicina, como para los residentes de genética. Es por ello, que ahora, en su segunda edición, además de abordar temas clásicos como Errores innatos del metabolismo, Herencia mendeleliana, Enfermedades mitocondriales o Herencia multifactorial; se incluyen nuevos temas como Genética y evolución, Genética de poblaciones o el asombroso Sistema de edición génica CRISPR-Cas9. La genética es una ciencia que ha cobrado más relevancia en las últimas décadas, debido a la modernización, cada vez más especializada, de las técnicas de biología molecular que han revolucionado a la medicina, al grado de poder entender y curar enfermedades que se pensaban intratables, transformando una ciencia árida, en un área llena de oportunidades para los médicos, como para los pacientes. Genética clínica, 2ª edición, es una obra que provee al alumno información de calidad, en busca de alentarlo a conocer cada vez más sobre las bases e innovaciones de la genética. Si bien es un campo de mucho cambio, el futuro inmediato es prometedor, lo que le confiere al alumno una responsabilidad muy grande por interesarse y estudiar las bases de la genética, con el fin de emplear la tecnología a favor de los pacientes.