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EMERY Elementos de Genética Médica y Genómica
Turnpenny, P. — Ellard, S. — Cleaver, R.
16ª Edición Marzo 2022
Español
ISBN 9788413822686
Editorial ELSEVIER ES.
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Portada
Sección A Bases científicas de la genética humana
- 1 Historia y repercusión de la genética en la medicina
- 2 Bases celulares y moleculares de la herencia
- 3 Cromosomas y división celular
- 4 Determinación de la causa de los trastornos monogénicos mediante la identificación de los genes causantes de las enfermedades
- 5 Técnicas de laboratorio para el diagnóstico de enfermedades monogénicas
- 6 Patrones de herencia
- 7 Genética de poblaciones y matemática
- 8 Cálculo de riesgos
- 9 Genética del desarrollo
Sección B Genética en medicina y medicina genómica
- 10 Enfermedades frecuentes, genética poligénica y multifactorial
- 11 Cribado de las enfermedades genéticas
- 12 Hemoglobina y hemoglobinopatías
- 13 Inmunogenética
- 14 Genética del cáncer… y cáncer genético
- 15 Farmacogenómica, medicina de precisión y tratamiento de las enfermedades genéticas
Sección C Genética clínica, asesoramiento y ética
- 16 Anomalías congénitas, síndromes dismórficos y discapacidad intelectual
- 17 Trastornos cromosómicos
- 18 Metabolopatías congénitas
- 19 Principales trastornos monogénicos
- 20 Pruebas prenatales y genética de la reproducción
- 21 Asesoramiento genético
- 22 Aspectos éticos y legales en la genética médica
- Nueva edición de un texto clásico y muy consolidado a través de sus 16 ed cuyo objetivo es sentar las bases de la genética médica a la vez que ofrece un mayor detalle en áreas como la epigenética y la expresión génica, tratados menos frecuentemente en los textos de genética para estudiantes.
- Sigue la misma filosofía que las ediciones anteriores ya que ofrece un equilibrio perfecto entre la genética como ciencia básica, la genética aplicada a la medicina y la genética clínica.
- La nueva edición actualiza todos sus contenidos, aunque especialmente renovadas son las secciones correspondientes a la tecnología del ADN y sus aplicaciones clínicas, la farmacogenética, la inmunogenética y la medicina personalizada a través del patrón genético.
- Cabe destacar que de forma novedosa se han incorporado casos clínicos al final de algunos de los capítulos cuyas respuestas y comentarios se recogen al final del libro. Al igual que en la edición anterior incluye preguntas de autoevaluación y preguntas relacionadas con casos, cuyas respuestas se recogen en capítulos separados.
- El texto incluye acceso a SC.com (en inglés) en el que se encuentran disponibles un banco de preguntas de autoevaluación y el e-book.
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