Guía de Diagnóstico y Tratamiento de la Fenilcetonuria

1 Cribado de fenilcetonuria

María Luz Couce Pico

 

2 Diagnóstico bioquímico y genético molecular

Domingo González-Lamuño, Amaya Belánger Quintana

 

3 Tratamiento dietético del recién nacido y el niño

Isidro Vitoria Miñana, Patricia Correcher Medina

 

4 Tratamiento dietético del paciente adulto con fenilcetonuria

Montserrat Morales Conejo, Delia Barrio Carreras

 

5 Tratamiento farmacológico con BH4 en pacientes con déficit de fenilalanina hidroxilasa

María Bueno Delgado, Antonio González-Meneses López, Elena Dios Fuentes,

Eva Venegas Moreno

 

6 Transición del paciente a la consulta de adultos

Miguel Ángel Martínez Olmos

 

7 Seguimiento neurológico y neuropsicológico de los pacientes con PKU

Jaume Campistol Plana, Rosa Gassió Subirachs

 

8 Afectación ósea

Francisco J. Arrieta Blanco

 

9 Tratamiento del adolescente/adulto con diagnóstico tardío

Montserrat Gonzalo Marín

 

10 Cuidado de la embarazada

Eva Venegas Moreno, Elena Dios Fuentes

 

11 Fenilcetonuria y deporte

María Forga Visa, Cristina Montserrat Carbonell, Xavier Valls Rabassa

 

12 Patología asociada a la edad en paciente PKU

Álvaro Hermida Ameijeiras

 

13 PKU en situaciones especiales

Luis Aldámiz-Echevarría Azuara, Fernando Andrade Lodeiro

 

14 Investigación en el tratamiento de la PKU

Mª Concepción García Jiménez

 

15 Situación actual de la fenilcetonuria en España

María Luz Couce Pico, Domingo González-Lamuño, Eva Venegas Moreno,

María Forga Visa, Montserrat Morales Conejo

La fenilcetonuria es una enfermedad autosómica recesiva secundaria al trastorno del metabolismo hepático de la fenilalanina. Su patogenicidad principal es secundaria a que niveles elevados de fenilalanina en el organismo son tóxicos para el sistema nervioso, por lo que es importante la detección precoz y el tratamiento de estos pacientes, para evitar daños neurológicos.

Los genes y las variantes responsables de esta patología son cada vez más y mejor conocidos. Las manifestaciones clínicas propias de la fenilcetonuria han desaparecido en todos los países con los programas de cribado neonatal y de seguimiento de los recién nacidos afectos. Sin embargo, aún existen riesgos por afrontar, como es el tratamiento a largo plazo de esta enfermedad, la atención a las comorbilidades, el manejo de la paciente PKU embarazada y el advenimiento de nuevas terapias.

Desde esta perspectiva, ha parecido razonable actualizar esta Guía Clínica para el diagnóstico, tratamiento y registro de pacientes con hiperfenilalaninemia. 

Autores

MARÍA LUZ COUCE PICO

Servicio de Neonatología. Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas. Hospital Clínico Universitario de Santiago. Santiago de

Compostela. IDIS, CIBERER, MetabERN

DOMINGO GONZÁLEZ-LAMUÑO LEGUINA

Servicio de Pediatría. Hospital Universitario Marqués de Valdecilla. Santander. Profesor Titular de Pediatría. Universidad de Cantabria

EVA VENEGAS MORENO

Unidad de Metabolopatías CSUR. Servicio de Endocri-nología. Hospital Universitario Virgen del Rocío. Sevilla

MARÍA FORGA VISA

Servicio de Endocrinología y Nutrición. Hospital Clínic. Barcelona

MONTSERRAT MORALES CONEJO

Unidad de Enfermedades Raras, Enfermedades Mitocondriales y Metabólicas Hereditarias. Servicio de Medicina Interna. Hospital Universitario 12 de Octubre. Madrid.