Asesoramiento Genetico en la Practica Medica

DESCRIPCIÓN

El asesoramiento genético es un acto médico cada vez más demandado, sobre todo en los países desarrollados en los que las malformaciones y las enfermedades genéticas, cromosómicas y metabólicas y, en general, las enfermedades raras constituyen causas cada vez más comunes de morbimortalidad.

Reconocidos expertos a nivel nacional e internacional abordan en esta obra todas estas patologías con el fin de que tanto los médicos de familia, como pediatras, ginecólogos, neurólogos, ortopedas, radiólogos, hematólogos, dermatólogos y los más distintos especialistas, estén en condiciones de afrontar las consultas que las familias les planteen respecto a estos procesos patológicos. Este título abarca los aspectos más relevantes sobre la temática, entre ellos:

• Las distintas vertientes del asesoramiento genético, tanto de las enfermedades monogénicas como poligénicas, de las cromosomopatías y de las embriofetopatías por los más variados agentes.
• Los conceptos fundamentales de la genética molecular, los errores innatos del metabolismo, la inmunogenética, la detección de portadores y el screening prenatal y posnatal.
• Los aspectos éticos, sociales y jurídicos, desarrollados por los mejores expertos en el tema. la presentación de una serie de casos clínicos que sirven de orientación y guía sobre casos concretos que los profesionales pueden encontrar en su quehacer cotidiano.

Una obra de enorme interés práctico que aborda un campo del conocimiento médico que debe ser patrimonio de los más diversos especialistas y los distintos profesionales sanitarios, a fin de proporcionar una información y un asesoramiento médico basado en el rigor científico, al servicio de una sociedad moderna, que cada vez solicita una mayor información y una mejor calidad de vida.

PUNTOS CLAVE

• Una obra ideal para genetistas, pediatras, neonatólogos, ginecólogos, obstetras, médicos generales y otros especialistas, quienes encontrarán en sus páginas la información necesaria sobre Genética básica y clínica para afrontar con competencia y responsabilidad el asesoramiento genético.
• Abarca las distintas vertientes del asesoramiento genético, tanto de las enfermedades monogénicas como poligénicas, de las cromosomopatías y de las embriofetopatías por los más variados agentes; los conceptos fundamentales de la genética molecular, los errores innatos del metabolismo, la inmunogenética, la detección de portadores y el screening prenatal y posnatal; los aspectos éticos, sociales y jurídicos; la presentación de casos clínicos que sirven de orientación sobre casos concretos que los profesionales pueden encontrar en su quehacer cotidiano.

ÍNDICE DE CONTENIDOS

I. ASPECTOS BASICOS DE LA GENÉTICA

• 1. Introducción a la genética médica
• 2. Herencia mendeliana
• 3. Herencia poligénica o multifactorial
• 4. Patrones de herencia no mendelianos

II. TEMAS GENERALES DEL ASESORAMIENTO

• 5. Aspectos poblaciones y asesoramiento genético
• 6. Etapas del asesoramiento genético
• 7. Citogenética
• 8. Genética molecular
• 9. Errores congénitos del metabolismo
• 10. Inmunogenética
• 11. Detección de portadores
• 12. Screening prenatal y postnatal
• 13. Diagnóstico prenatal
• 14. Asesoramiento genético y Cáncer
• 15. Tratamiento de las enfermedades genéticas
• 16. Genética en Salud Publica: Prevención de enfermedades genéticas
• 17. Aspectos éticos y sociales de las pruebas genéticas y del asesoramiento genético
• 18. La respuesta jurídica a conductas negligentes de los consejeros genéticos

III. ASESORAMIENTO EN SITUACIONES CLÍNICAS PARTICULARES

• 19. Dismorfología y síndromes genéticos
• 20. Anomalías cromosómicas. S. de microdeleción
• 21. Estimación del riesgo de recurrencia en las embriofetopatías. Agentes- embriofetolesivos
• 22. Estimación del riesgo de recurrencia en las infecciones pre y perinatales
• 23. Genética de la reproducción
• 24. Pérdida Fetal
• 25. Trastornos de la diferenciación sexual
• 26. Actitud ante un Recién Nacido malformado
• 27. Estudios genéticos en el retraso mental inespecífico

IV CASOS CLÍNICOS

• 28. Temas relacionados con la pareja
• 29. Temas relacionados con un hijo
• 30. Temas relacionados la madre
• 31. Temas relacionados con la familia

AUTOR

Alfonso Delgado Rubio Catedrático. Facultad de Medicina. Universidad de CEU-San Pablo. Director del Departamento. Servicio de Pediatría. Hospital Universitario del GHM.