Enfermedades Raras ¿Qué Sabemos de?

Índice

PRÓLOGO, por Fundación Isabel Gemio

INTRODUCCIÓN

CAPÍTULO 1. Generalidades de las enfermedades raras

CAPÍTULO 2. Genética y enfermedades raras

CAPÍTULO 3. Atención sanitaria de las enfermedades raras

CAPÍTULO 4. El diagnóstico y sus condicionantes

CAPÍTULO 5. El tratamiento, realidades y expectativas

CAPÍTULO 6. Consejo genético

CAPÍTULO 7. Registros y biobancos

CAPÍTULO 8. Ciencia e investigación en enfermedades raras

CAPÍTULO 9. Retos actuales en el ámbito de la atención médica: la medicina de precisión

CAPÍTULO 10. Enfermedad, medicina y sociedad

GLOSARIO

BIBLIOGRAFÍA 

Las enfermedades raras son trastornos o condiciones poco frecuentes que afectan a la salud de una pequeña parte de la población, si bien, en su conjunto, son un problema de salud pública. En la Unión Europea se reconocen como tales aquellas que tienen una prevalencia menor de 5 afectados por 10.000 habitantes. Se ha estimado que el 6% de los europeos puede padecer alguna de ellas. En este libro se aborda la historia reciente de las enfermedades raras y su proceso de reconocimiento y asentamiento social, los aspectos médicos y sanitarios, la investigación científica y la relevancia de la genética y del estudio del genoma en su diagnóstico y tratamiento. Entre los retos que se plantean destacan la cuestión de los pacientes sin diagnóstico y el desarrollo de nuevas terapias.

Francesc Palau
Es médico pediatra y genetista. Actualmente, forma parte del cuerpo facultativo del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, donde dirige el Servicio de Medicina Genética y el Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras. Es consultor del Hospital Clínic, profesor de Investigación del CSIC y profesor asociado de Pediatría en la Universitat de Barcelona. Ha sido director científico del CIBER de Enfermedades Raras. Sus líneas de investigación se centran en la genética, fisiopatología y terapéutica de los trastornos neuromusculares y del neurodesarrollo.